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基因突变致铜代谢障碍 高三女生竟然查出肝硬化
http://www.newssc.org 】 【2017-04-19 17:07】 【来源:扬子晚报
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  扬子晚报讯(通讯员 朱诺 记者 于丹丹)19岁的少女小戴来自安徽,是一名高三学生,成绩非常优秀,她憧憬着能考入理想的大学。谁知2016年8月份的一次体检打乱了她的学习和生活,在这次体检中,她被查出有肝硬化,经检查发现,她的肝硬化竟然和体内铜超标有关。

  南京市第二医院专家团队根据小戴的病情,进行了肝组织病理检查和影像、血液等检查。根据肝组织病理的特征,将小戴可能的病因限定在少数的几个疾病,其中肝豆状核变性(Wilson病)的可能性最大。经过铜蓝蛋白、尿铜、ATP7B基因变异等系列检查,最终确定小戴肝硬化的原因是肝豆状核变性。

  什么是肝豆状核变性?和铜有什么关系?据南京市第二医院肝病科学科带头人杨永峰主任医师介绍,肝豆状核变性又叫Wilson病,发病率为0.5/10万~3/10万,是常染色体隐性遗传疾病。由于该病罕见且发病隐蔽,很容易被误诊或漏诊。该病的发病机制是调控铜代谢的ATP7B基因突变,引起体内铜代谢障碍,铜不能排出体外,从而积聚在肝组织和神经系统的豆状核部位,临床上引起肝脏和神经系统损伤。

  肝豆状核变性典型的表现可有神经系统表现、肝损害和眼部K-F环,典型患者通过常规的检查可确诊,但绝大多数患者临床表现很不典型,很多仅表现肝损伤,很容易漏诊。“像本例患者,无任何神经系统症状,眼部也未见KF环,仅表现为肝损伤、肝硬化,经肝脏病理、基因检测、血液和尿液检测等多项检查才最终得以确诊。”杨永峰介绍,肝豆状核变性的发病基础是体内铜储积过多,因此生活中要坚持“低铜高锌”的饮食,不吃核桃、花生等坚果,不吃动物内脏或肥肉以及一些含铜高的海鲜,可多吃点含锌的片剂。专家表示该病属于可治疗性疾病,尽管不能根治,但通过青霉胺、锌剂等驱铜治疗,可显著地延缓疾病进展,可恢复正常的学习和生活。

[ 编辑:刘思雨]
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